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                外顯子組測序

                外顯子組測序

                利用特異DNA 雜交探針捕獲技術祖龙玉佩悬浮在头顶將基因組中外顯子區域DNA 捕獲並富集後進行高通量測序的方法。


                簡介

                ? ? ? ?人類基因中有大約180,000 個外顯子,序列大小約30Mb。雖然只占全部基因組的1%,但約有85% 的致病突變發生在外顯子老者接过令牌區域,因此外顯◥子組相關研究對々於疾病識別與研究、種群那仙界進化相關的編碼區及ぷUTR 區域內的遺傳變異具有重要價值。利用測序結果結合大量的公共數據庫提供◤的外顯子數據,能夠更好地揭示所得變異結構之間的關聯和致病大殿之中機理。相較於全基因組測序,全外顯子組測序具有測序數據量小、測↓序深度高、檢測到的突變更可靠等優勢,被廣泛的應用於各類【癌癥、單基因病、復雜疾病和罕見遺傳病等研究中。

                技術路線

                技術優勢

                測序策略

                收樣要求

                您能獲得的數據

                案例解析

                全外顯子組測序分析炎性腸胃病與結直腸癌♀之間的關系


                ? ? ? ?長期的炎此时性腸病(IBD)會增加患▆結直腸癌的風險,先前研究發現患炎性腸病和不患炎性腸病的結■直腸癌患者的基因突變不同。本研什么究利用全外顯子組測序的方法,對31 個炎性腸病相關結直腸癌患者(15 個潰瘍性結腸炎(UC)、14 個克羅恩病(CD)型腸病和2 個未確定型結腸炎(IC)的腫瘤組織和健康組織進行研究。

                ? ? ? ?聯合外顯子組測㊣序數據和TCGA 上前人發表的散發性結直腸癌測≡序數據分析得知:除兩名患者具其中更是有一百仙君有體細胞變異和腫瘤組織的超多變異外,其余而就在这时候患者的平均基因突變數是71 個。TP53 基因是存在於散發性結直腸癌和炎性腸病相關結半神级别强者直腸癌中最普遍的變異基因(頻率為63%)。然而,炎一座闪烁着五色光芒性腸病相關結直腸癌患者的腫瘤組織有著特殊的突變譜:APC KRAS 基因突變率顯著低於散發性結直腸癌患者;SOX9 , EP300, NRG1 IL16 基因突變在炎性腸病相關結直腸癌患者中高頻率甚或特異存在。本研究還對突變基因的通路做了富集分析,發現Rho Rac信號¤通路發生在10 UC 型腸癌患者中,在CD 中僅有三例这才缓缓闭上了眼睛,推測╳可能在UC 型腸癌患者中Rho Rac 信號通路優先被激活。本研究為炎性腸病與結直腸癌之間相互影響的機制研究奠定了基礎。






                全外顯子測序技術ω繪制卵巢透明細胞癌基□ 因組突變圖譜


                ? ? ? ?卵巢癌是♂婦科腫瘤中惡性程度較高的疾病之█一,根據病理組織形態可分為多個亞型。其中卵巢透明細胞癌(Ovarian clear cell carcinoma, OCCC)是一種少見的上皮性卵◆巢癌,對傳統的化療方案較不敏感,預後較其他類型上皮性卵巢癌差。OCCC 常與子但他心中却是迟疑了起来宮內膜異位癥(內異癥)相關,東亞女性發病率較西方高。

                ? ? ? ?本研究采◣用全外顯子組測序技術分析了5 例內ζ異癥相關卵巢透明細胞癌(endometriosis-associated OCCC,

                EMS-OCCC)樣本和10 例非內異癥相關的卵巢透明〓細胞癌(Non-EMS-OCCC)樣本與對應的血液樣本。研究▓結果顯示:卵巢透明細胞癌基因組變異復雜,每個樣本平均攜帶178 個體細胞外∑顯子突變及343 個拷貝數變異。其中54 個體細胞突變富集在14 個基因上,包括PIK3CA40%),ARID1A40%)和KRAS20%);而基因拷貝數的增加富集在NTRK1MYC GNAS 基因上,分別∑ 占總樣本的33%40% 以及47%;基因拷貝數缺失則主要出現在TET273%),TSC167%),BRCA260%)及SMAD447%)基因上。通過功能富集分析發現,87% EMS-OCCC 樣本√中發生細胞存活和增殖相關信號通路的變化,包括PI3K/AKT, TP53 ERBB2 通路;而47% 的樣本中染色質→重塑通路發生變化。統計分析何林低声一吼表明EMS-OCCC Non-EMS-OCCC 之間基因突變你插不上手頻率無顯著差異。本項研究將有助於了解不同病因卵巢透明細胞癌ζ的基因突變情況,為靶向用藥治療及精準醫療提供依據,提高卵巢透明細胞癌的治療效果。



                研究趨勢及@熱點

                1. 癌癥研究:癌癥遺傳易感性,驅動基因挖掘、致病機理分析、癌癥这霸道異質性研究、癌癥分子分型研究與疾病治療響∩應機制研究

                2. 遺□ 傳病研究

                3. 復雜疾病研究

                4. 罕見病研◥究

                5. 孟德爾遺↓傳病研究

                6. 藥物基◥因組學研究


                ? ? ? ?多數疾病是由於突變引起的蛋白質功能改變造成的,並且疾病關註的多為低頻突變或者罕見病變。除此之外,在研首领放心究腫瘤異質性及轉移復發等方面,這些都需要用高深度的測序來發現豐度較低№的癌組織突變,外↘顯子組測序由於其經濟,高效的」特點,最為適用。

                常見問題

                01?外顯子測序適用於什麽種白色剑芒直接斩下類的研究?

                ? ? ? ?在人類基因中大約有180,000 個外顯子,外顯子CDS 區大小占人類基因組的1~2%,約30 Mb。人類基因組的蛋白編碼區大約包含85% 的致病突變。外顯子組測序主要針對編碼區進行檢測,所以適用於編碼區潛在變異引起的疾病研究。外顯出现一个巨大子組測序性價比高,尤其適合高深度、大樣本←量的測序,可找出常見突◥變及低△頻突變。主要應用在孟德爾遺傳病及腫瘤等復雜疾知道金帝星病的研究。

                02?癌組織為什麽事了要采用高深度測序?

                ? ? ? ?相對於遺傳病的胚系突〓變(germline mutation)而言,腫瘤組織樣品中的體細胞突變(somatic mutation頻率低,需要更高的測序深度。一方面由於腫瘤細胞在腫瘤組⌒織中的占比偏低,另一方面則由怎么可能於癌癥發展後期產生的突變僅存在於少量的腫瘤細胞中。采用高深度測序以盡可能全面地檢測到與癌癥發生發@ 展相關的變異。通常推薦的外顯子測序深度為:癌組織】大於100x 測序深度,癌旁組織/ 血液大於50x 測序深度。

                03?外顯子測序可以檢測哪些類型的變異?

                ? ? ? ?外顯子捕獲是一個雜交捕獲的過程,探針與不同外顯子區段的雜交效率並不相同,進而不同外顯子區段的覆蓋深度便在過程中有差異,因此通∑常外顯子測序不能用於CNV 的檢測。但采用國際主流軟件和長期優化的分析方法可以針對單個樣本進行SNPInDel CNV 變異檢測。


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