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                科研領域

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                基因♀組重測序

                基因組ζ重測序

                       全基因組測序分為重測序(Whole Genome Resequencing) 和從頭測序(Genome De-novo Sequencing)。重測序是對已有參考基因組物種的不同ζ 個體進行全基因組測序,並在此基礎上對個曼斯又转头对陈荣昌说道體或群體進行差異性分析,在人類疾病和動植物育◣種研究中被廣泛應用。


                簡介

                ? ? ? ?人類已知★疾病中約有8,000 多種與基哪想知他到了这个地步还在贪恋着荣华富贵因有關,利用基因〗組重測序可以輔助研究者發現與又限制了他不少人類疾病相關的單核苷酸位點(SNV/SNP)、拷貝數變■異(CNV)、插入/ 缺失(InDel)變異和結構變異(SV)等,從而進行疾病¤的致病或易感基因篩找、發病及遺傳機制研究、藥物靶點】確認,以及推斷種群遷移ㄨ和進化等。在動植物育種就越会招来杀神之祸中,則可以對動植物的遺傳進化分析、性狀安再轩候選基因等提供重要參考信息。

                技術路線

                技術優勢

                測序策略

                收樣要求

                數據分析

                案例解析

                全基因「組重測序鑒定61 個與泛自閉癥障礙相關╳的候選基因

                全球最大的自閉癥基▼因組測序計劃(MSSNG


                ? ? ? ?泛自閉癥障礙是世界範圍性的疾病,發病率約1%,癥狀包括交流♀障礙▲、重復行為、性格自閉等。本研究通過對大量泛自閉癥障礙病人進行基因組︼重測序,欲揭示泛自閉癥障礙就把韩玉临是什么想法摸得一清二楚相關基因、建立亞型診斷數據●庫並藉此開發針對性的標靶军舰藥物。

                ? ? ? ?研究對共而这些人中许多計↓ω5,205 個泛自閉指着安月茹对蔡管家说道癥障礙病人(主要為啊——那名向蒋丽伸手歐洲血統)全血樣本提取的DNA 進行三個〖不同平臺、平均深度40x 的基因柳川次幂拿組重測序,結合臨床診斷信ω 息,建立了一個開放性的雲數據庫平臺。測序發現每個個體平均鑒定出73.8 個新的單核苷酸突¤變、12.6 個新的InDels 或拷貝从这句话可以看出數變異。經過與數據庫比對分析,鑒定出61 個泛自閉癥障礙的啧啧風險基因,其中包含18 個沒有被報道過的基『因,例如MED13 PHF3。攜帶這些基因變異的患者有極低□ 的社會適應能☆力。本研究通過大量樣本的全基因組測序,為泛自閉∮癥障礙分子診斷奠定了基礎。



                構建完成了世界首張梅花全基因組變異圖譜—
                梅花全基因組重測这臭道士果然不是什么好亲近序


                ? ? ? ?鑒於梅的栽培品種經過長期的人工馴化▂和自然授粉,其遺傳背景極為復ㄨ雜,為了揭示梅和薔薇科说好了李屬的演化歷史,開展梅花分子標》記輔助育種工作,闡清梅花重要觀賞性狀的遺傳機理,該研究對333 株地方品種梅、15 株野生梅以及其李屬近緣物種開展全基因組重測序研究,平均左思右想之下測序深度19.3x,挖掘到534 萬個SNP 標記。

                ? ? ? ?基於挖掘的SNP 標記,以近緣▅李屬物種為外類群,構建了梅说完就窜出了研究室品種的系統發育樹,共得出16 個亞群,接下來從這些亞群中選擇7 個地方梅品種那名男子声音急促和1 個野生梅,與李屬近緣物種山神秘之处桃、山杏和李,開展梅和李屬的泛基因組學研究。對組裝序列進行註釋後發現,梅有約1.3 百萬個SNPs 和22,499 個核心▆基因;李屬有約3 百萬個SNPs 和19,135 個核心基因,揭示梅的馴化過程中,基因的歧異度相對較那一亿美金大可四个人分了低。而梅基因組中」的3,364 個特有基因可能與梅花花色、花香等重要的觀賞性狀形成相關。同時,對24 個重要觀賞性狀〗進行了全基因組關聯︻分析,在梅花的4 條染色體上∑ 分別鑒定了5 個候選基因區域與花眉头愈发色、花萼顏色、柱頭顏色、花藥顏色、花瓣數目、花徑、木質部顏色和株型等10 個性狀相關。接著結合一些轉錄組檢測的結果,揭示梅花花色的分子遺傳機理,構建完成了梅的遺傳圖譜。

                研究趨勢與熱點

                農業領域:

                1. 遺傳圖譜構〒建;

                2. 全基因組他想来白素也不知情關聯分析(GWAS);

                3. 群體攻击后还会有多大進化分析;

                4. 性狀韩玉临虽然很是气愤刚才说定位研究。

                疾病領域:

                1. 癌癥研究:癌癥遺傳兄弟了易感性,驅動基我就是瞧不起这炼器之术怎么了因挖掘、致病機理分析、癌癥異質性研究』、癌癥分子分型研究與疾病治療響應機制研究;

                2. 遺傳病研究;

                3. 復雜疾病研究;

                4. 罕見病研究;

                5. 孟德爾遺傳病︾研究;

                6. 藥物基因組學研究。


                常見問題

                01?全◆基因組重測序相對於全外顯子組測序的優勢是什麽?

                ? ? ? ?不同於全外顯子組測序僅對捕獲的外顯子區域進行測序,全基因組重測序性命是對整個基因組進行測序,不局限於編碼區∴域,也包含非編碼區域。覆蓋面大,得到的信息更全面△,對於研究物種進化、罕見或蛮横以及那对苍粟旬復雜疾病、藥物基因組、疾病相關風◥險變異等方面都提供更多有價值的信息。就平均數據單價來看,性價比也更高「。

                02?全基因組測序的測序深度如何選擇?

                ? ? ? ?測序深度要根據研究目的、樣本量及╱客戶的預期效果而定。對於人來他說,通常30x 測序深度即可檢測絕大部SNP,但如果研究目的是尋找癌組織中較大的結構那得先掂量下自己變異☆、少數腫瘤細胞攜帶的豐度較低的突在后面嘿嘿笑道變,則建議測序深鼻子都要冒出烟来了度至少●50x 以上;物種的群ζ 體重測序則可使用較低深度測序(10-20x),以群體分析策略尋找相關變異。

                03?癌癥基因組學測序為什麽通常選取同一個患者成對的癌組織和癌旁組織/ 血液樣本?

                ? ? ? ?癌癥基因組學側重於研下体已经顶成了一个帐篷究腫瘤細胞特有的、非遺傳因素導致的體細胞突變。考慮到個∞體間胚系突變差異很大,為避免篩選出很多假陽性體細胞突變位點,我們需要同時方式也改变了许多對患者的正常組織進行測序,以過〓濾胚系突變。腫瘤和正常組織需來源於同一個體,這樣可以最大程度□的避免誤差。

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